Diagnosi pre – natale

De Gregorio pre 2_modA cura della dott.ssa Roberta Vicario del Reparto di Diagnostica prenatale dell’ospedale Bambino Gesù di Roma diretto dal Dott. Leonardo Caforio.

La diagnosi di piede torto può essere posta durante la gravidanza mediante l’esame ecografico che, in epoca prenatale, può identificare circa l’80% dei

Fig. 1 Feto normale a 22 sett.+4 gg

Fig. 1 Feto normale a 22 sett.+4 gg

casi di piede torto (nel restante 20% si possono avere falsi negativi non diagnosticati).

L’abbozzo degli arti appare alla 6^ settimana di gestazione quando l’embrione ha una lunghezza di 3 -6 mm. Durante il suo sviluppo, il piede passa attraverso tre posizioni: all’inizio (embrione di 15 mm) si trova in linea retta con la gamba (posizione iniziale); successivamente (embrione di 30 mm) il piede è posto in una posizione di equino-varo-adduzione (fase embrionale) e infine, intorno all’11^ settimana di gestazione (feto di 50 mm), assume la sua posizione fisiologica finale (fase fetale).

Sebbene il sospetto diagnostico di piede torto possa essere posto in una fase precoce  della gravidanza, tra la fine del I trimestre e l’inizio del II trimestre,il periodo ideale per la diagnosi è il trimestre tra la 20° e la 24° settimana di gestazione, periodo in cui si esegue l’ecografia morfologica.

Il corretto rapporto tra gamba e piede viene valutato ecograficamente per via transaddominale e/o trasvaginale, posizionando il trasduttore al fine di visualizzare la tibia e il perone nella stessa scansione contemporaneamente secondo il loro asse lungo. In questa posizione normalmente la caviglia ed il piede sono visualizzabili secondo il loro asse corto.

Il piede torto appare deviato medialmente ed è disposto a formare un angolo retto con la tibia e il perone. La diagnosi è confermata se la superficie plantare del piede è persistentemente visualizzata nello stesso piano in cui si visualizzano la tibia e il perone e costantemente osservata in più esami per evitare di incorrere in diagnosi falsamente-positive, come può accadere in caso di  malposizione del piede. Malgrado il continuo perfezionamento delle metododiche ecografiche prenatali, a tutt’oggi si può incorrere in falsi positivi nel 15-20% dei casi.

Fig.2 Feto con piede torto a 21 sett.+6gg

Fig.2 Feto con piede torto a 21 sett.+6gg

L’esame ecografico eseguito nel II trimestre di gravidanza è il più adatto a diagnosticare il piede torto poiché nel III trimestre, la quantità di liquido amniotico e la posizione fetale costretta nella cavità uterina limitano il potere diagnostico ultrasonografico per questa patologia. Una volta posta la diagnosi di sospetto, la gestante dovrebbe essere indirizzata comunque presso un centro di III livello, dove un’equipe specializzata, grazie all’ausilio di apparecchiature con potere risolutivo avanzato e tecnologia 3D/4D, può effettuare un’approfondita valutazione del feto, un inquadramento diagnostico più accurato del piede torto e una valutazione più precisa della morfologia generale del feto per una eventuale diagnosi di altre anomalie associate.

L’esame ecografico è considerato l’unico esame di screening efficace per la diagnosi di piede torto durante l’intero periodo di gestazione, in quanto è un esame sicuro, poco costoso e di facile esecuzione. La risonanza magnetica potrebbe essere utilizzata nella valutazione dei feti con il piede torto, ma presenta dei limiti legati al costo e alla scomodità per la gestante che si deve sottoporre a tale esame, non aggiungendo poi ulteriori informazioni  a quelle ottenute con l’esame ecografico di III livello.

Nell’ 80% dei casi il piede torto congenito è isolato, ma si associa nel restante 20% ad altre anomalie strutturali e/o genetiche, come ad esempio anomalie dell’apparato muscolo-scheletrico (lussazione congenita dell’anca, torcicollo miogeno, osteodisplasie genotipiche o sindromi dismorfiche dello scheletro); anomalie  di altri apparati e patologie neuromuscolari (mielomeningocele, artrogriposi).

Fig.4 Applicazione Tomographic ultrasound imaging (TUI) asse gamba-piede di feto con piede torto a 21 sett. +6 gg

Fig.4 Applicazione Tomographic ultrasound imaging (TUI) asse gamba-piede di feto con piede torto a 21 sett. +6 gg

Fig.3 Visualizzazione asse gamba-piede di feto con piede torto a 21 sett. + gg

Fig.3 Visualizzazione asse gamba-piede di feto con piede torto a 21 sett. + gg

La diagnosi prenatale di piede torto fornisce ai genitori la possibilità di avere un counselling prima della nascita in merito alla possibilità di trovarsi di fronte a una forma isolata o associata ad altre anomalie morfologiche più o meno gravi e l’opportunità di poter eseguire lo studio del cariotipo fetale mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi). Consente inoltre di poter anticipare valutazioni prognostiche e terapeutiche ottimizzando la gestione di tali patologie al momento della nascita.