Pur non conoscendo ancora nel dettaglio i meccanismi ezio-patogenetici che lo determino, è ormai chiaro che il piede torto è una malformazione dello sviluppo che colpisce un piede anatomicamente nato sano per un’alterazione dei meccanismi di crescita fetale della gamba e del piede.
LA NOXA PATOGENA provoca primitivamente una fibrosi retraente e progressiva delle componenti tissutali che soltanto in un secondo momento determina essa stessa una alterazione anatomica e funzionale delle componenti articolari e osteocartilaginee del piede che, fortunatamente, se opportunamente trattata, è reversibile e in grado di mantenersi corretta nel tempo.
Quanto scoperta è molto importante per capire i principi anatomo -patologici e biomeccanici sui quali si basa la metodica Ponseti: dobbiamo correggere le alterazioni osteoarticolari (attraverso i gessi seriati) e lo squilibri muscolare che li determinano (con il tutore) per curare con successo in età pediatrica questa malattia ortopedica .
E’ UNA MALATTIA GENETICA ?
Nel 2008, un gruppo di scienziati della Washington University School of Medicine di St. Louis, negli Stati Uniti , ha pubblicato una ricerca utilizzando il metodo della mappatura del genoma. Questa tecnica prevede la creazione di mappe precise che mostrano la posizione di geni specifici sui cromosomi: campioni di geni prelevati da 13 membri di una famiglia in cui si presentava la ricorrenza del piede torto in 5 generazioni sono stati mappati e analizzati per identificare la presenza di mutazioni responsabili dello sviluppo degli arti nel periodo embrionale precoce. Queste mutazioni sono identificate e classificate come PITX1 , un gene omeotico, e TBX4 .
E’ UNA MALATTIA EREDITARIA ?
Circa il 25% delle famiglie dei neonati con piede torto hanno una familiarità positiva per questa malattia o parenti affetti da altre patologie congenite dell’apparato muscolo scheletrico come la brevità del tendine di achille o la displasia/lussazione congenita delle anche. La ricorrenza familiare ha una penetranza variabile a seconda del n° di soggetti affetti in un nucleo familiare, il grado di parentela e il sesso del genitore affetto da piede torto
- Nella familiarità di I° (madre o padre) il rischio atteso è intorno al 2.4%
- Se un genitore (madre) è affetto da piede torto il rischio aumenta fino al 3.7%
- Se entrambi i genitori hanno avuto un PTC hanno una probabilità del 10-20% che anche il loro bambino ne sia affetto
- Nella familiarità di II° (nonni, zii) il rischio si riduce allo 0.5-0.6% ( circa 6 volte > rispetto alla popolazione generale).
- Nella familiarità di III° (cugini) il rischio scende allo 0.2%
- Nel caso di gemelli monozigoti , c’è una probabilità del 32,5% che questa deformazione colpisca entrambi i fratelli rispetto al 2,9% tra i gemelli dizigoti
