L’ecografia ostetrica è lo strumento più efficace per valutare l’anatomia del feto ed escludere o diagnosticare malformazioni gravi degli organi fetali: sebbene il piede torto possa essere sospettato precocemente con una ecografia trans-vaginale fin dalla 13ma settimana di gestazione, la maggior parte dei piedi torti fvengono confermati solo tra la 16-20ma settimana di gestazione attraverso l’ecografia morfologica trans-addominale.
Per la diagnosi ecografica di piede torto la possibilità di falsi positivi/negativi all’ecografia ostetrica è relativamente alta (14%) ma recentemente, con l’introduzione di nuove tecniche di misurazione morfologica del piede e della gamba alle ricostruzioni ecografiche 3D, si è riusciti a ridurre la soglia dei falsi positivi/negativi al 12.8%.
Un altro dato recente molto interessante riportato in un nostro recente lavoro sull’ecografia fetale del piede torto in 3D è rappresentato dal dato che se l’angolo gamba-piede è > 84.7° all’esame ecografico in 3D la probabilità di fare diagnosi ecografica è elevata (> 90%) e che è possibile predirne la gravità clinica per la presenza di una significativa correlazione statistica tra misurazione dell’angolo di varismo e di adduzione alla scansione assiale e coronale posteriore e piede torto con PIRANI SCORE >3.5 points.
Una volta posto il sospetto di PTC, la gestante dovrebbe essere indirizzata in un centro specializzato per poter escludere il rischio seppur basso (11%) di altre anomalie congenite dell’apparato muscolo-scheletrico (lussazione congenita dell’anca, torcicollo miogeno, osteo-displasie genotipiche o sindromi dismorfiche dello scheletro) o anomalie di altri apparati e patologie neuromuscolari (mielomeningocele, artrogriposi) attraverso:
- un’ecografia fetale di riferimento per la ricerca di eventuali anomalie associate che comprenda anche un’ ecocardiografia fetale.
- una consulenza genetica e lo studio del cariotipo classico e molecolare (cGH-array) ed eventuali altri indagini genetiche sulla base delle eventuali anomalie associate
- il monitoraggio ecografico mensile per la eventuale identificazione di anomalie evolutive e/o della crescita fetale.
E’ bene comunque sapere che sia l’ecografia ostetrica che gli esami genetici attualmente validati non possono escludere del tutto la possibilità che il feto alla nascita possa presentare un piede torto isolato o associato a patologie di natura nero-muscolare dal momento che questi test di screening forniscono una stima della probabilità che sia presente una determinata patologia avendo il compito d’identificare un gruppo di soggetti a maggior rischio ai quali riservare ulteriori approfondimenti diagnostici.
Un’indagine prenatale più “invasiva” ma in grado di ridurre ulteriormente il rischio di falsi positivi/negativi nella ricerca di patologie associate al piede torto è la villocentesi (da eseguire tra la 11-13ma settimana di gestazione) o la amniocentesi (da eseguire dopo la 15-16ma settimana di gestazione).
Tuttavia, questi esami di screening di IIndo livello possono associarsi, in circa lo 0.2% dei casi, alla perdita della gravidanza e vanno riservati solo alle gestanti considerate a rischio dopo un test di screening per la presenza di altre anomalie fetali (cardiache, renali, facciali, del sistema nervoso centrale o se il feto manifesta un ritardo di crescita) o per età materna avanzata (> 35 anni).
La consulenza ortopedica è parte integrante dello screening pre natale del piede torto in quanto fornisce ai genitori informazioni affidabili sulla patologia e sul suo trattamento specialistico permettendo di ottimizzare la gestione familiare e specialistica di questa patologia.
